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Criterios de inclusión de pacientes

Para ser incluido dentro del registro, el paciente debe presentar al menos dos hallazgos confirmados de las siguientes categorías

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Oftalmológicos

Cataratas congénitas o de inicio prematuro
Anomalías congénitas del vítreo, desprendimiento de retina o retinopatía con pigmentación paravascular reticular
Miopía superior a -3 dioptrías

Nota: Los recién nacidos son típicamente hipermétropes (+1 dioptría o más); de este modo, el hallazgo de algún grado de miopía en un recién nacido con riesgo (p. ej., un recién nacido con la secuencia de Pierre-Robin [micrognatia, paladar duro hendido, glosoptosis] o un familiar con síndrome de Stickler) es sugestivo del diagnóstico de síndrome de Stickler).

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Craneofaciales

Hipoplasia facial media, puente nasal deprimido, anteversión de las ventanas nasales (las características faciales son típicamente más pronunciadas en niños)
Úvula bífida, paladar duro hendido
Micrognatia
Secuencia de Robin. El síndrome de Stickler es el diagnóstico más frecuente en pacientes con la secuencia de Robin
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Audiológicos

Hipoacusia neurosensorial o de conducción
Oído medio con la cadena de huesecillos hipermóvil

Articulares

Hipermovilidad
Displasia espondiloepifisaria
Artrosis precoz