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Registro de pacientes con Síndrome de Stickler

Información del proyecto


El síndrome de Stickler es una enfermedad hereditaria de muy baja incidencia—un caso por cada 10.000 nacimientos—consecuencia de una alteración congénita del colágeno que puede repercutir en varios sistemas, como el osteoarticular, la vista y la audición, y que se diagnostica generalmente en niños y adolescentes.

En el momento actual, la asociación española del síndrome de Stickler cuenta con 20 afectados. La estimación es de al menos 400 casos en España. Al tratarse de una enfermedad tan poco frecuente, los médicos no suelen estar advertidos de su posible existencia, a menos que hayan visto más casos, algo excepcional a menos que trabajen en un centro de referencia de la enfermedad. La consecuencia es que muchos de los casos, generalmente niños, recorren el sistema de salud y son tratados de forma inapropiada por desconocimiento de la expresión de la enfermedad, su evolución y de las terapias probadas.

Si consiguiéramos una mayor alerta sobre la enfermedad se podría llegar a un diagnóstico precoz que evitaría la peregrinación y probablemente decisiones terapéuticas inadecuadas. Además esta alerta diagnóstica podría poner sobre aviso a pacientes o familiares sobre casos no diagnosticados que permitirían realizar un censo, crítico a la hora de realizar estudios.

El registro de pacientes

Un registro de la enfermedad de Stickler, apuntalado por campañas periódicas de reclutamiento, permitirá:
  • Un mayor conocimiento y sensibilización hacia la enfermedad por parte de los profesionales sanitarios
  • Estimar la prevalencia de la enfermedad en España
  • Conocer la historia natural de la enfermedad

Objetivos del registro

Objetivos principales

Estimar la incidencia y prevalencia de la enfermedad de Stickler en España.

Describir la expresión y evolución de la enfermedad, en general y por tipos.

Para ello se tendrán en cuenta los siguientes objetivos operativos:
  • Identificar los profesionales sanitarios a sensibilizar.
  • Desarrollar un plan de campañas de sensibilización a largo plazo con acciones periódicas e intermitentes.
  • Establecer un sistema de identificación de casos.
  • Crear un registro de la enfermedad cuyos ítems se desarrollen a partir de las aportaciones de los distintos especialistas implicados.
  • Seguir periódicamente a los pacientes incluidos en el registro.
  • Anidar cohortes en el registro.
  • Establecer un sistema de gobernanza eficiente y ético del registro.

Metodología

Diseño

Se plantea el desarrollo de:
  • un estudio observacional transversal de ámbito nacional y
  • una cohorte de al menos 10 años de seguimiento de ámbito internacional
Ambos se anidarán en un registro de la enfermedad de Stickler.

Población

La población de interés de este proyecto es la de todos los afectados de enfermedad de Stickler. No obstante, la población diana es la población general.

Área de incorporación del registro

Área de incorporación del registro A efectos del registro, el área de incorporación de casos será la de todo el territorio español y la de todos los países de habla hispana.

Sistema de identificación de casos

Se utilizará una estrategia multimodal de alerta (Ver anexos) mediante campañas periódicas, mejora del posicionamiento de la web de la asociación y del registro y de consulta on-line para casos dudosos. Así mismo se llevará a cabo una revisión sistemática de casos publicados en el entorno hispano-hablante seguido de contacto con autor.

Ingreso y validación de casos

El registro podrá hacerse por doble vía. Los casos de enfermedad de Stickler podrán ser incluidos previa auto-identificación o identificados por un profesional sanitario. En cualquier caso, será necesaria la validación por el contrario. Esto es, si un paciente o sus familiares ingresan un caso, este deberá ser validado por un profesional sanitario; si por el contrario, un profesional sanitario identifica un caso, el paciente o su tutor legal deberán confirmar los datos. El proceso de validación será realizado y mantenido por la Asociación Española del Síndrome de Stickler con asesoramiento del comité científico.